Що таке непереносимість глюкози

Непереносимість глюкози - спадкове захворювання, коли спостерігається недостатність ферментів для перетворення галактози в глюкозу. Молоко матері містить багато лактози, яка за допомогою ферментів розщеплюється до глюкози і галактози, тому таке харчування для хворих дітей дуже небезпечно. Дізнатися про наявність первинного синдрому мальабсорбції можна вже в перші дні життя дитини за допомогою скринінгу.

Виділяють три типи вродженої непереносимості глюкози. Перший проявляє себе протягом декількох днів або навіть тижнів після народження. Починається жовтяниця, знижується апетит, часто з`являється блювота і діарея. Харатерно гепатомегалия і відставання в рості, сонливість і септицемія, в важких випадках кома, ацидоз, анемія. Дітям потрібно правильна, без лактози і глюкози, призначаються спеціальні суміші. Якщо галактоземії не лікувати, дитина буде відставати в розвитку і зростанні, нерідко затримка розвитку мови і когнітивних функцій, катаракта.

Другий тип називається «Дуарте», при цьому симптоми не так виражені, розвивається катаракта, внутрішньочерепна гіпертензія. Пацієнтам дозволяється перебувати на звичайній, перебіг хвороби зазвичай доброякісне. Найрідше зустрічається третій тип, який схожий з класичним перебігом хвороби, іноді може супроводжуватися глухотою.

Механізм дії ферментів такий. В організм надходить лактоза у вигляді молочного цукру. Вона повинна перетворитися в глюкозу, але при галактоземії кількість ферментів в печінці знижений. В результаті в еритроцитах підвищується вміст глюкозо-1-фосфату, кров не може переносити потрібну кількість кисню, його транспорт знижується в 20-30 разів, у тканин настає «кисневе голодування». Все це призводить до порушень в розвитку і зростанні дітей.

Метаболіти галактози накопичуються в нирках, крові, головному мозку, кришталику ока, серце, ушкоджують органи і порушують функціонування системи. У кришталику ока це призводить до катаракти, в печінці - до цирозу, в мозку - до затримки мовного розвитку, в печінці - до гіпоглікемії, в кишечнику - до зниження транспорту амінокислот і т. Д.

Якщо лікування було розпочато вчасно, дитина була відразу переведений на штучне харчування без лактози, ускладнень можна уникнути. Найчастіше на суворої пацієнт благополучно доживає до дорослого віку. Чим більше затягується лікування, тим важче зупинити прогресування хвороби, про повне вилікування говорити вже не доводиться.