Суть скринінг-обстеження
Скринінгом називається обстеження малюків, народжених живими. Воно здійснюється за допомогою спеціальних лабораторних тестів. Така процедура дозволяє виявити деякі важкі захворювання, що передаються у спадок, ще до появи симптомів.
Через п`ять днів після пологів з п`яти малюка беруть кров, яка поміщається на особливу фільтровану папір, а потім вирушає в лабораторію. Дослідження, проведене там, дозволяє визначити, чи стосується новонароджений до групи ризику, або ж він здоровий.
Відео - "догляд за новонародженим і медогляд, розвиток"
Дане дослідження дуже важливо, тому що деякі захворювання ніяк не проявляються в перші тижні і місяці життя дитини. Він виглядає абсолютно здоровим. Але в подальшому можлива поява незворотних симптомів, наприклад, порушення росту і розвитку, розумової відсталості, сліпоти, а в деяких випадках навіть смерті.
При ранньому виявленні будь-якого спадкового захворювання негайне лікування може запобігти його розвиток. Або, як мінімум, дозволить уникнути деяких ускладнень.
Відео - "TBN Baltia: "Скринінг для новонароджених""
На вимогу Всесвітньої Організації Охорони здоров`я, захворювання, які виявляються в результаті скринінгу, повинні ефективно лікуватися і зустрічатися досить часто. Цим вимогам відповідають деякі хвороби.
Саме в Росії, з середини вісімдесятих років минулого століття проводять скринінг на фенілкетонурію, а в дев`яностих ввели обстеження на вроджений гіпотеріоз. Далі в дослідження включили перевірку на муковісцидоз, галактоземії і на Андре-генітальний синдром.
Відео - "Нейро-Аудіо-скрін: Інтерпретація результатів"
Захворювання, які виявляються скринінг-обстеженням
Одним з захворювань є Андрій-генітальний синдром, або адреногенітальний синдром. Воно призводить, як правило, до порушення розвитку статевих органів дітей. В особливо важких випадках може відбутися втрата солі нирками, що веде до летального результату. У разі постановки даного діагнозу дитини обстежує ендокринолог і неонатолог.Досить часто зустрічається таке захворювання, як вроджений гіпотеріоз. Це хвороба щитовидної залози, суть якої полягає в нестачі тиреоїдних гормонів. Це призводить до затримки розвитку органів і їх систем. Якщо вчасно не пройти обстеження і не розпочати лікування, у дитини можлива поява розумової відсталості.
Також існує така хвороба, як галактоземія. Її суть в недостатній кількості ферментів для переробки галактози, яка міститься в молочних продуктах, в глюкозу. З плином часу це захворювання вражає очі, печінку і головний мозок. Лікування полягає в дотриманні спеціальної дієти, при якій з раціону дитини виключаються продукти, що містять лактозу.
Захворювання муковісцидоз призводить до порушення функцій екзокринних залоз, роботи дихальної і травної систем, а також зростання дитини. Діагноз ставиться при підвищеному вмісті в крові малюка імунореактивного трипсину.
Відео - "Неонатальний скринінг первинних імунодефіцитів"
При фенілкетонурії знижується активність ферменту, який розщеплює амінокислоту під назвою фенілаланін. Це призводить до ураження головного мозку і розумової відсталості. Лікування полягає в повній відсутності білка в раціоні дитини.
