На що беруть аналіз у новонародженого з п`яти

У доношених новонароджених кров беруть на 3-4 день після народження. У недоношених скринінг проводиться через 7-14 днів (в залежності від ступеня недоношеності). Шкіра п`яти малюка обробляється антисептиком, потім спеціальною одноразовою голкою проколюється. Виступила кров наносять на паперовий планшет, на якому попередньо вказуються дані дитини і мами. Потім планшети відправляють в лабораторію, де роблять аналіз на п`ять важких вроджених захворювань: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, галактоземії, адреногенітальний синдром та муковісцидоз.

Зазначені захворювання для скринінгу обрані невипадково. По-перше, вони зустрічаються досить часто. По-друге, ці хвороби необхідно виявити якомога раніше, тому що відстрочка лікування може призвести до незворотних наслідків для маленького чоловічка і навіть до його смерті. По-третє, ці захворювання можуть проявлятися відразу, тому так важливо зробити аналіз крові. Всім мамам лікарі настійно рекомендують не відмовлятися від скринінгу.

Вроджений гіпотиреоз - зниження функції щитовидної залози. Він виражається зниженням рівня тиреоїдних гормонів, і може бути пов`язаний з аномалією розвитку щитовидної залози або її повною відсутністю. Іноді захворювання обумовлено незрілістю гіпоталамо-гіпофізарної системи головного мозку, яка контролює вироблення гормонів.

Гіпотиреоз зустрічається у одного з чотирьох-п`яти тисяч новонароджених. Дівчатка хворіють частіше хлопчиків. Нелеченая патологія призводить до відставання в психічному і фізичному розвитку. Рання діагностика захворювання дозволяє своєчасно призначити лікування. Діти з вродженим гіпотиреозом повинні отримувати препарати тиреоїдних гормонів.

Фенілкетонурія - захворювання, при якому порушується розпад амінокислоти фенілаланіну. В організмі хворого відсутній фермент, який розщеплює ця речовина. Фенілананін накопичується і отруює все органи. В першу чергу страждає головний мозок, що проявляється тяжким порушенням психічного розвитку.

Єдиний метод лікування - довічне виключення з дієти продуктів, що містять фенілаланін. Хворим не можна вживати їжу, що складається з тваринного і частково рослинного білка. Необхідно виключити рибу, м`ясо, молочні продукти, газовані напої, жувальну гумку. Дефіцит білка заповнюється спеціальними сумішами, що не містять фенілаланін. Грудне вигодовування таким дітям не протипоказано.

Адреногенітальний синдром (або гіперплазія кори надниркових залоз) - важке спадкове захворювання, при якому порушується вироблення гормону - кортизолу. Існує кілька форм синдрому. При одному з найбільш важких варіантів адреногенитального синдрому відбувається надлишкове виведення електролітів нирками, що може привести до швидкої загибелі дитини. Тому дуже важливо якомога раніше почати лікування.

Галактоземия - спадкове захворювання, при якому відсутній фермент, що перетворює галактозу (складову частину молочного цукру) в глюкозу. Галактоза накопичується в тканинах і токсично діє на головний мозок, кришталик ока, печінку. Лікування патології зводиться до виключення молочних продуктів з раціону дитини, в тому числі і грудного молока. Як харчування малюкові призначають спеціальні суміші, які не містять молочного цукру.

Муковісцидоз - важке спадкове системне захворювання, при якому уражаються всі залози зовнішньої секреції (залози кишечника, бронхів, слинні, потові залози і т.п.), вони виробляють дуже в`язкий секрет, який не здатний виконувати свої функції. Головним чином уражається кишечник і бронхо-легенева система. Запідозрити у новонародженого муковісцидоз можна при затримці відходження первородного калу. При цьому животик здувається, і малюк стає дуже неспокійним.

Вилікувати муковісцидоз в даний час неможливо, проте є способи, що дозволяють поліпшити якість життя хворих. І чим раніше поставлений діагноз, тим краще прогноз. В першу чергу, лікування має на увазі спеціальну дієту з підвищеним вмістом білків в раціоні і винятком цукру, в тому числі і молочного. Лікування легеневої форми муковісцидозу включає інгаляції препаратів, що розріджують слиз, антибактеріальну терапію, застосування кортикостероїдних гормонів.

Результати скринінгу повідомляються батькам тільки в тому випадку, якщо у дитини виявлено патологію. При цьому призначають повторне обстеження. Якщо дитина здорова, результати аналізів, як правило, не повідомляються.