Як визначити патологію плоду

Під час вагітності постарайтеся вчасно проходити ультразвукові дослідження (УЗД). Рекомендується як мінімум три процедури протягом вагітності - на 11-14, 20-24 і 30-34 акушерських тижнях. Є кілька ознак, які можуть говорити про наявність хромосомної патології у плода: Збільшення комірного простору, прискорене або уповільнене серцебиття, порушення в будові серця, занадто маленький розмір верхньощелепної кістки і багато інших. Ці ознаки зовсім не означають, що у плода є генетичні порушення, але таких результатах УЗД варто уважно поставитися до питання про призначення додаткових обстежень.

Одночасно з УЗД в першому і другому триместрах вагітності здайте скринінгові аналізи крові. В ході цих досліджень враховуються рівні різних факторів в сироватці крові та інші показники, такі як вік матері, наявність шкідливих звичок, вага, показники УЗД плода. З лабораторії результати приходять у вигляді розрахованих ймовірностей наявності тих чи інших відхилень в геномі. При високих значеннях обговоріть з лікарем необхідність обстежень з більшою точністю.

При підозрі на наявність патологій у плода ви можете пройти процедуру біопсії хоріона, амніо- або кордоцентеза. Всі ці аналізи направлені на безпосереднє дослідження хромосом плода і виявлення тих чи інших генетичних аномалій. Достовірність цієї процедури досить висока. Забір матеріалу для аналізів відбувається у самого плода, з плодового міхура (амніоцентез), пуповини (кордоцентез) або ворсинок плаценти. Так як при цьому так чи інакше відбувається пошкодження оболонок ембріона, підвищується ризик мимовільного аборту: це варто врахувати при прийнятті рішення.