Як розпізнати синдром дауна
Відео - ЩО БУДЕ, ЯКЩО НАРОДИТИСЯ З СИНДРОМОМ ДАУНА
Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним порушенням, яке трапляється в одного з 700 немовлят. «Винуватцем» відхилення є зайва 21-а хромосома. Не кожна жінка готова ростити дитину з синдромом Дауна, тому важливо вчасно розпізнати його.
Інструкція
1
Народження дитини з синдромом Дауна випадково і не залежить від способу життя батьків і впливу несприятливих чинників навколишнього середовища. Не має значення і стать дитини: хлопчики і дівчатка, які мають дане генетичне порушення, народжуються з однаковою частотою. Єдине, від чого підвищується ризик появи на світ такого малюка, - вік матері (понад 35 років), однак і позднородящей жінки мають всі шанси на здорову дитину.
2
Існує чимало методів, що дозволяють розпізнати синдром Дауна ще під час вагітності. Пройдіть ультразвукове дослідження на терміні 12 тижнів. Непрямим ознакою відхилення є товщина комірцевої зони, що перевищує 2,5-3 мм. Крім того, має значення і розмір носової кістки: у плода з синдромом Дауна вона або відсутня, або має дуже маленький розмір. У будь-якому випадку, узі не може дати 100% відповіді про наявність чи відсутність генетичних порушень, тому при виявленні специфічних ознак синдрому Дауна необхідна консультація генетика і дообстеження.
3
Пройдіть скринінгове біохімічне дослідження. Воно найбільш інформативно на терміни 10-13 (подвійний тест) і 16-18 тижнів (потрійний тест). За аналізом крові лікарі можуть розрахувати ризик народження дитини з синдромом Дауна, проте дати повною гарантію того, що малюк буде хворий або здоровий, неможливо. При отриманні поганих результатів також необхідна консультації генетика і інвазивна діагностика.
4
Інвазивна пренатальна діагностика здатна дати точну відповідь про наявність або відсутність у дитини синдрому Дауна, однак процедура може привести до переривання вагітності і тому проводиться лише при наявності суворих показань (вік матері старше 35 років, обтяжений генетичний анамнез, наявність відхилень за результатами узі або скринінгового дослідження крові). На терміні 9,5-12 тижнів зазвичай виконується біопсія хоріона, в 16-20 тижнів - амніоцентез (дослідження навколоплідної рідини), після 20-22 тижнів - кордоцентез (дослідження пуповинної крові).
5
Якщо відхилення у плода не було виявлено з тих чи інших причин, визначити його можна за зовнішніми ознаками вже у народженої дитини. У більшості випадків новонароджений з синдромом Дауна має «пласке обличчя», розкосі очі, Брахіцефалія (вкорочення черепа), шкірну складку на шиї і т.д. При наявності сумнівів проводиться аналіз крові на каріотип.
Поділися в соц мережах:
Схожі
- Чому народжуються діти з синдромом дауна
- Хто такі діти дощу і діти сонця
- Як знайти школу для дитини з синдромом дауна
- Для чого здають аналіз на рарр і хгл
- Як здавати скринінг-аналіз
- Які обов`язкові аналізи при вагітності
- Як визначити стать дитини на ранній стадії вагітності
- Які аналізи потрібно здавати під час вагітності
- Що покаже найперше узд при вагітності
- Як визначити стать під час вагітності
- Які аналізи потрібні для вагітних
- Які аналізи здаються в перший триместр вагітності
- Які потрібні аналізи при вагітності
- Небезпеки пізньої вагітності
- Гінекологічний огляд під час вагітності: чи є необхідність?
- Звідки здають кров при вагітності
- Як визначити синдром дауна при вагітності
- Чому помиляється узі при визначенні статі дитини
- Коли можна визначити стать майбутньої дитини
- Як роблять пренатальний скринінг
- Як визначити патологію плоду